便潜血検査とは、目に見えないほど微量な血液が便に混ざっているか（便潜血）を調べる検査です。便潜血は、消化管のどこかから出血がある可能性を示しており、便潜血検査は初期症状がない早期の大腸がんのスクリーニング検査として定期検診や人間ドック、がん検診などで行われます。便潜血検査には、血液に含まれるヘモグロビンの活性を利用し、化学的に色素の変化で潜血の有無を判定する「化学法」と、ヒトのヘモグロビンに対して特異的に作用する試薬を用いて、抗原・抗体の反応で潜血の有無を判定する「免疫法」がありますが、現在の日本におけるがん検診などでは「免疫法」が主流となっています。
「免疫法」は、消化酵素などの影響でヘモグロビンが変性してしまうため、上部消化管（食道や胃、十二指腸）からの出血に対する検出率は低下しますが、大腸からの出血では「化学法」よりも高感度に検出します。
したがって、便潜血検査で「陽性」となっている場合は、主に大腸に何かしらの異常が発生して出血している可能性を示しています。
便潜血検査は、3日以内に2回にわたって専用のスティックで便を採取する便検査（2回法）です。大腸がんは、便潜血が2回のうち1回陽性の方で、20人に1人、2回のうち2回とも陽性の方で10人に1人の割合で見つかるとされています。便潜血検査を2回にわたって行うのは、大腸がんであっても便に含まれる血液成分が少ない日もあることから、大腸がん患者を見つけ出す確率を上げるためです。
そのため、2回のうち1回しか陽性でなかったから大丈夫と考えるのは誤りです。便潜血検査が陽性だった場合は、必ず大腸カメラ検査を受けましょう。
健康な方の便にも若干の血液が含まれるため、便潜血検査が陽性だったとしても必ずしも大腸がんであるわけではありませんが、大腸がんが見つからなくても、40歳以上の成人の3人に1人に前がん病変である大腸ポリープが見つかるため、大腸カメラ検査は無駄ではありません。大腸ポリープの治療は大腸がんの予防になります。

便潜血検査は、大腸がんのスクリーニングテストとしては有効な検査ですが、早期のがんや前がん病変の大腸ポリープなどの、出血することの少ない病変の発見率は劣ります。
また、小腸に近い深部の大腸に大腸がんができている場合は、通過する便が柔らかく、擦れて出血することが少ないため、発見できないこともあります。そのため、たとえ便潜血検査が陰性であったとしても、大腸がんの可能性を否定することはできません。実際に健診の便潜血検査では、早期の大腸がんの約半数、進行がんでも8割ほどしか見つからないと言われています。
そのため、たとえ便潜血検査が陰性であっても、大腸ポリープの発生リスクが高まる40歳を過ぎたら定期的に大腸カメラ検査を受けるなどして、大腸がんを予防していくことが重要です。また、血縁者に大腸がんを発症した方がいる場合は、30歳を過ぎたころから大腸カメラ検査を受けることをお勧めします。
血縁者に大腸がんを発症した方がいる場合、中には遺伝性大腸がんの発症リスクが高い「リンチ症候群」と呼ばれる疾患が隠れていることがあります。「リンチ症候群」は若くして進行大腸がんを発症することが多く、20~30代でも油断できません。